Cosa è FOXG1?

·      La sindrome FOXG1 è un disturbo neurologico causato da una mutazione del gene FOXG1.

·      In precedenza, FOXG1 veniva denominato Brain Factor 1, essendo il primo e più importante gene che si forma durante lo sviluppo umano.  

·      FOXG1 codifica la proteina Forkhead box G1.

·      FOXG1 è un gene per fattore di trascrizione:  trascrive informazioni per istruire il cervello su come far crescere le cellule e contribuisce allo sviluppo del telencefalo, una struttura embrionica da cui si forma il cerebrum.

·      Ilcerebrumè la parte più importante del cervello – controlla i processi cognitive (camminare, parlare, pensare).

·      Nei pazienti affetti dalla sindrome FOXG1 sono state osservate le seguenti variazioni patogene: delezioni, duplicazioni, mancanze, troncature e variazioni della struttura. 

Ecco alcuni sintomi che i pazienti affetti da FOXG1 possono accusare: 

MICROCEFALIA E ANOMALIE STRUTTURALI DEL CERVELLO 

  • Dimensioni ridotte della testa con perdita parziale o complete del corpo calloso (che inibisce la comunicazione tra gli emisferi sinistro e destro del cervello)

EPILESSIA/CRISI

  • Spasmi infantili e crisi potenzialmente letali che resistono a trattamenti medici e chirurgici

DISABILITA’ FISICA

  • Basso tono muscolare porta all’incapacità di sedersi, camminare, parlare, e utilizzare prontamente le mani

  • Strabismo, ridotto contatto visivo, e difficoltà visive corticali

PROBLEMI DI ALIMENTAZIONE

  • Il basso tono muscolare causa reflusso e costipazione 

  • La maggior parte dei pazienti ha bisogno di alimentazione via cavo

MALATTIE E DISTURBI ASSOCIATI

  • Disturbi dello spettro autistico

  • Disturbi dell’elaborazione sensoriale

  • Disturbi nel movimento

 Pannello Scientifico di Consultazione

Ci consultiamo con brillanti Medici, Ricercatori e Professori sulla nostra strada verso una cura.  Leggi di loro (in Inglese) qui: https://www.FOXG1research.org/FOXG1-research-scientific-advisory-board

La Nostra Missione

La missione della Fondazione di Ricerca FOXG1 è di accelerare la ricerca per trovare una cura alla sindrome FOXG1.

Ci battiamo per:

·      Trovare una cura per TUTTI I bambini affetti dalla sindrome FOXG1 nel mondo

o  (di tutte le età, per tutte le mutazioni genetiche, a ogni latitudine).

·      Garantire eguale accesso alle cure per tutti I bambini affetti dalla sindrome FOXG1 nel mondo.

·      Continuare la ricerca dei collegamenti tra FOXG1 e gli associati disturbi del cervello in modo da risolvere questo problema che affligge milioni di bambini/persone.

 La Strada verso una Cura

MODELLARE LA SINDROME FOXG1IN CELLULE STAMINALI ANIMALI E UMANE

  • Creazione di modelli di FOXG1 mutato in topi, pesci e altri animali. Stiamo costruendo un comprensivo set di animali da laboratorio per tutte le mutazioni (Scopri di più)

  • Creazione di cellule staminali derivanti dal paziente (cellule staminali pluripotenti indotte) e organoidi tridimensionali (cervelli in vitro) per la gamma di mutazioni.

CAPIRE L’IMPATTO DELLA SINDROME FOXG1 SU MODELLI DI CELLULE STAMINALI ANIMALI E UMANE

  • Studiare I suddetti modelli per capire l’impatto del FOXG1 sul cervello

  • Rispondere domande del tipo: Come influisce il FOXG1 sull’espressione delle proteine, l’attività di trascrizione, la differenziazione neurale, e varie altre mutazioni del DNA? 

  • Classificare I sintomi osservati nei modelli animali e le cellule staminali che derivano da ciascuna mutazione.

  • Capire se le mutazioni del gene FOXG1 possono essere “aggiustate” dopo la nascita.

IDENTIFICAZIONE E TERAPIA VET GENETICA

Testeremo varie terapie genetiche su modelli di cellule staminali animali e umane, per esempio:  

  • Attivare / Inserire una copia sana del gene FOXG1 (saRNA)

  • Tagliare via il gene FOXG1 (RNAi)

  • Riparazione tramite scambio a livello dell’RNA o del DNA

  • Riscrittura del DNA (CRISPR)

Col miglioramento delle tecnologie, continueremo a ricercare nuove terapie e:

·      a imparare quali sono i tempi efficaci per il trattamento

·      a identificare le terapie che hanno successo testandone l’efficacia

·      la sindrome FOXG1 è un candidato eccellente per la terapia genica.

IDENTIFICAZIONE E TERAPIA VET DELLE PICCOLE MOLECOLE E ALTRE TERAPIE 

  • Traccia piccole molecole approvate dalla FDA su percorsi biologici identificati che possono essere modulati 

Registro

Un registro globale dei pazienti ci serve, come accudenti, pazienti, medici e scienziati, per capire meglio la sindrome FOXG1.

Perchè completare questo registro?

  • Aiuterai gli scienziati a capire meglio la sindrome FOXG1 in modo che possano sviluppare trattamenti e possibilmente una cura.

  • Conoscerai quali medicinali e terapie per I sintomi, quali le crisi, sono più efficaci per i bambini con una mutazione simile a quella del tuo bambino.

  • Potrai metterti in contatto con gli studi di ricerca e gli scienziati.

  • Saprai quanti altri bambini condividono una mutazione simile a quella del tuo bambini, quali sono i loro sintomi e quali i progressi.

  • Avrai risposte vere sulla sindrome! Conoscerai i fatti!

 La tua Privacy:

Nota che la tu privacy è di primaria importanza.  Questo registro dei pazienti è approvato dallo Stanford Institutional Review Boards ed è gestito per conto di Stanford Neurogenomics.  Qualsiasi informazione condivisa con noi verrà conservata in modo sicuro.  Al fine del registro, gli scienziati interessati possono richiedere accesso ai dati de-identificati – ciò significa che non potranno identificare te o il tuo bambino dai dati che riceveranno da noi.  Se hai domande o altre preoccupazioni, contatta liberamente il FOXG1 Research Team.  La tua partecipazione in questo registro è volontaria e non cambierà o influenzerà il tuo trattamento medico di routine.   

Registrazione:

Quando ti aggiungi al Registro dei Pazienti della sindrome FOXG1, ti verranno richieste domande sulla persona con affetta dalla sindrome.  Per favore, prendi il tempo che ti serve per rispondere alle domande nel migliore dei modi.  Se ci sono domande per cui non hai risposta, puoi tornare indietro e compilarle in un secondo momento. È importante inserire la mutazione del tuo bambino, e il nome del medico o della istituzione medica che conosce bene il tuo bambino.  Se non conosci la mutazione del tuo bambino, puoi richiedere al medico una copia dei risultati del test genetico.

Unisciti qui: https://FOXG1.beneufit.com/login.php- assicurati di cambiare la linga in italiano!

Contact:

Per scambiare con un genitore in Italia, si prega di contattare Francesca Cordaro : +39 320 849 1121 / [email protected]