FOXG1 是什么

•FOXG1是一个基因，它的突变会引起一种神经系统疾病，称为FOXG1综合征。

•FOXG1以前被命名为脑因子1(Brain Factor 1)，因为它在大脑发育早期就起到了十分重要的作用。

•FOXG1编码一种名为叉头框G1的蛋白。

•FOXG1是一种编码转录因子的基因，它将信息转码并告诉我们的大脑如何让细胞生长，并可促进端脑的发育，而端脑是一种胚胎期就存在的结构，随后演变为大脑左右半球。

•大脑是脑最重要的部分——它控制认知、语言、学习等高级神经活动（包括走路、说话、思考等）。

•FOXG1综合征患者可能存在该基因的一些致病变异形式：包括缺失、重复、错义突变、截短突变和移码突变等。

FOXG1患者可能有以下症状：

小头畸形与脑结构异常

•头部较小，胼胝体部分或全部丧失（抑制左右脑的交流）

癫痫/抽搐发作

•婴儿痉挛和危及生命的癫痫，对药物和外科治疗存在抵抗 

身体残疾

•肌张力低，无法有目的地坐、走、说话或使用手

•斜视、目光接触减少和皮质性视损伤

喂养问题

•肌张力低导致返流、便秘

•大多数患者需要放置胃管

相关疾病

•孤独症谱系障碍（ASD）

•感觉处理障碍（SPD）

•运动障碍

科学顾问委员会

为了给患者寻找治愈之路，我们向优秀的医生、科学家和教授进行咨询。可点击下面的链接阅读（英文版）：https://www.FOXG1research.org/FOXG1-research-scientific-advisory-board

我们的使命

FOXG1研究基金会的使命是推进研究前进，并最终找到治疗FOXG1综合征的方法。

我们致力于：

•为世界上所有患有FOXG1综合征的儿童找到治疗方法（涵盖所有年龄、所有突变类型，覆盖全球）

•为世界上所有患有FOXG1综合征的儿童提供平等的治疗机会

•不断揭示FOXG1与相关大脑疾病之间的关系，以解决影响数百万儿童或成人患者的这些大脑疾病

为实现治愈的研究路径

在动物和人干细胞中建立FOXG1综合征模型

•创建FOXG1突变小鼠模型、斑马鱼模型和其他模型。我们正在为所有突变建立一套全面的动物模型（了解更多）

•针对全部突变建立来自患者的干细胞（诱导多能干细胞，iPSC）和三维类器官（对类似人类大脑进行体外3D组织培养-在盘子里的大脑）。

了解FOXG1综合征对动物和人干细胞模型的影响

•通过对上述模型的研究，了解FOXG1对大脑的影响

•解答如下问题，包括但不限于：FOXG1如何影响蛋白表达，对转录活性、神经元分化的影响；以及不同的突变体是如何与DNA结合的

•对源自每种不同突变的干细胞和动物模型中出现的症状特征进行描述

•了解FOXG1突变是否可以实现后天“修复”

选择并验证基因疗法

我们将在动物和人类干细胞模型上测试各种基因疗法，例如：

•激活/插入一个健康拷贝的FOXG1基因(saRNA)

•在DNA或RNA水平上进行修复

•在DNA水平上进行编辑（利用CRISPR技术）

随着技术的进步，我们将继续研究新疗法，并且将：

•了解治疗在哪些时间点上会有效

•确定哪些治疗是成功的，并能对疗效进行检测评估

•FOXG1综合征是基因治疗的一个极好的候选疾病（这是由于它是单基因性疾病，病因相对明确）

鉴定和筛查小分子和其他疗法

•筛选FDA已批准的小分子，看其是否可调控已知的相关生物学信号通路

注册

护理人员、患者、医生和科学家们都需要一个全球患者注册系统，它可以使我们更好地了解FOXG1综合征。

为什么要填写这个注册表？

•你将帮助科学家更好地了解FOXG1综合征，以便他们能够开发出最终能达到治愈效果的治疗方法。

•您将了解治疗癫痫等症状的药物和方法，而这些疗法对与您的孩子有类似突变的儿童是已知有效的。

•你将能够与科学家建立联系，接触到相关的科学研究。

•你将知道有多少孩子与你的孩子有相似的突变，了解到他们的症状以及疾病进展情况。

•你会得到关于该综合征的真实答案！你应当知道事实！

您的隐私：

请知道你的隐私是最重要的。我们的患者注册体系由斯坦福大学机构审查委员会批准，并由斯坦福神经基因组学团队进行管理。您与我们共享的任何信息都将被安全地存储。作为注册要求的部分内容，对此项目感兴趣的科学家可以提交研究请求，以访问已被隐藏身份的数据--这意味着他们将无法从我们提供的数据中识别您或您的孩子。如果您有任何问题或其他疑问，请直接联系FOXG1研究团队。

您参加此注册是自愿的行为，这不会改变或影响您的日常就医。

注册人数：

当你在FOXG1综合征患者登记处注册时，你会被问及有关FOXG1综合征患者的问题。请花点时间仔细浏览这些问题，并尽你最大能力来回答它们。如果有些问题你不知道答案，你可以稍后再来对它们作答。

输入您孩子的突变，以及熟悉您孩子的医生或护理人员的姓名将非常重要。如果你不知道你孩子的突变，你可以向你的医生索取一份基因检测结果。

点击这里进行注册：https://FOXG1.beneufit.com/login.php

注意您可以将语言更换为中文！

联系我们

点击这里，与FOXG1研究基金会董事会成员尼古拉斯·保里尼(Nicolas Paolini)联系，他是一位FOXG1综合征患儿的父亲，他的妻子是中国人。并且他本人汉语说得很流利。如果你在中国当地，您可以联系曾女士、和Ryan以及庞博。