El síndrome FOXG1 es una condición genética neurológica causada por una mutación en el gen FOXG1 que afecta severamente las habilidades y la salud general de un niño.

Las personas afectadas generalmente no pueden sentarse, caminar y hablar. Son completamente dependientes de su entorno para sus necesidades básicas. Muchos niños con FOXG1 sufren convulsiones, discapacidad visual, reflujo y estreñimiento. Más de la mitad requiere gastrostomía. 

La buena noticia es que una cura para el síndrome FOXG1 tiene el potencial de ayudar a muchos más pacientes que los afectados por esta mutación genética. De hecho, el gen FOXG1 es el primero y uno de los genes más fundamentales ("Brain Factor 1") creado durante el desarrollo humano fetal. Los científicos creen que FOXG1 es la clave para desbloquear remedios que afectan a millones de personas: personas con epilepsia, autismo, esquizofrenia, tumores cerebrales y más.

Somos padres de niños con síndrome de FOXG1. 

Nos dedicamos a:

- La búsqueda de una cura para todos los pacientes con FOXG1 (todas las edades, todo tipo de mutaciones, todas las geografías)

- Ofrecer acceso a una cura para todos los pacientes con FOXG1 en todo el mundo

- Continuar descubriendo los vínculos entre FOXG1 y los trastornos cerebrales que afectan a millones de personas. 

Tenemos comprometidos a un Comité Científico muy completo y sólido, con miembros de prestigiosas universidades como Harvard y Yale. Nos guían revisando los proyectos que recibimos de los principales investigadores y científicos de todo el mundo.

Nuestro objetivo es recaudar 7 millones de dólares para alcanzar nuestro objetivo de ver pacientes con FOXG1 en ensayos clínicos en humanos.

Aquí está nuestra hoja de ruta para encontrar una cura para las mutaciones en el gen FOXG1. Este trabajo es esencial para comprender el autismo y muchos otros trastornos cerebrales. Tenemos a los líderes del mundo de la neurociencia, que trabajan con nosotros. Nuestra hoja de ruta se basa en cuatro fases.

FASE UNO: 1-3 años - 3 millones de dólares

GENERANDO Y CARACTERIZANDO ACTIVOS USANDO TERAPIAS DE PRUEBA

Construcción de modelos de ratones FOXG1, así como células madre derivadas de muestras humanas (células iPS)

Estudiar estos modelos para comprender el impacto de FOXG1 en el cerebro y el cuerpo.

Responder a la pregunta de si las mutaciones FOXG1 pueden ser "corregidas" postnatalmente 

IDENTIFICAR Y EVALUAR LA EFICACIA DE LAS TERAPIAS GENÉTICAS

Probar varias terapias génicas para confirmar si es posible ver si la corrección del gen FOXG1 y aliviar los síntomas.

Aprender cuándo en el tiempo el tratamiento es más efectivo

Identificar terapias exitosas y probar su efectividad

Seguir considerando nuevas terapias a la luz de los avances tecnológicos.

IDENTIFICAR Y EVALUAR PEQUEÑAS MOLECULAS Y OTRAS TERAPIAS

Detectar moléculas pequeñas aprobadas por la FDA en vías biológicas identificadas que pueden ser moduladas

FASE DOS: 1-2 años - 7 millones de dólares por prueba

PRUEBAS PRECLÍNICAS DE TERAPIAS SELECCIONADAS

Se recopilan importantes pruebas de viabilidad iterativas y datos de seguridad.

FASE TRES: 1-5 años - Inversión de BioPharma

ENSAYOS CLÍNICOS HUMANOS

FASE CUATRO: Por definirse

APROBACIÓN DE TERAPIAS QUE ALTERAN LOS SÍNTOMAS DE LAS MUTACIONES FOXG1 POR LA FDA O AGENCIAS EQUIVALENTES 

Muchas gracias porsu ayuda