从8月17日至18日，我们主办了FOXG1 2020 科学研讨会，此次由于新冠病毒的影响，我们选取了远程方式进行，而不是按照原计划在布法罗大学举行。有300多名参会者，这远远超出我们的预期想象，很遗憾本次无法与参会者们见面，但此次会议仍然是一个非常了不起的事件，它给我们带来了更多新的数据，并且越来越多的科学家，行业领导者，护理人员和其他联盟都致力于开发针对FOXG1综合症患者的治疗方法。 

许多内容（包括会议中的问答-英文版）都可以在线获得。这里需要注意的是我们无法提供科学家们的演讲视屏的原因是演讲中的数据内容的敏感性和保密性。我从第一天开始就对FOXG1研究基金会的目标进行了概述：为全世界所有受影响的儿童找到一种治疗FOXG1 综合症的方法。自2017年9月首次亮相以来，我们已经走了很长一段路。

我们很荣幸能够从专门研究罕见病的世界领先学者那里学到很多东西，Art Beaudet博士在会议开始时发表了讲话，谈到了寻找治疗Angelmans 综合症的进展。

我们的第一个专门讨论FOXG1综合征临床表型的小组，共享了FOXG1患者注册表中的预发布数据，这些数据着重于理解儿童所经历的FOXG1表型（症状）的范围。 我们看到的症状略有不同，具体取决于特定的FOXG1基因突变（缺失，错义等）。 该小组的父母谈到了孩子的医学症状，发育症状和行为问题。 我们提交了一篇包含此信息的文章，以发表在科学期刊上，标题为“患者登记处导致的FOXG1综合征的基因型-表型相关性的扩展”。

以下主要临床医生和科学家为这项研究做出了贡献：

Elise Brimble，MS

凯瑟琳·雷耶斯（BS）

医学博士Orrin Devinsky

毛拉·鲁日尼科夫（MD）

希尔玛·奥尔蒂斯·冈萨雷斯（MD）

Ingrid Scheffer，MBBS，博士

Nadia Bahi-Buisson，MD，博士

希瑟·奥尔森（Heather Olsen），医学博士，硕士

接下来，我们听了李秀京博士，约翰·梅森博士，迈克尔·C·于博士和Priya Banerjee博士关于“基础生物学FOXG1”的话题。 他们谈到了以下事实：FOXG1基因在不同类型的脑细胞中表达，并且该基因在大多数动物中都是保守的（大多数动物的FOXG1基因序列与人相似），因此我们知道 我们可以使用动物模型作为研究FOXG1生物学的平台。

演讲者讨论了精氨酸蛋白的甲基化以及液-液相分离，这是了解FOXG1基因生物学特性以开发治疗方法的新方法。 这些治疗方法可以帮助控制FOXG1蛋白的功能。

然后，我们进入了FOXG1细胞建模小组，并听到了Robin Kleiman博士，Flora Vaccarino博士，Alysson Muotri博士和Aparna Bhaduri博士的来信。 该小组的主要收获有三点：

FOXG1剂量水平至关重要，有明确的证据证明不同剂量下不同基因的调控。 这可能有助于更好地了解患者的可变表型结果。

对患者类器官的建模正在进行中，有望揭示有关患者特定生物学的有趣信息并实现药物筛选。

虽然类器官是用于模拟人脑的重要资源，但重要的是仔细评估我们感兴趣的细胞类型的健康和分化状态，并确保对此有健康的表示。 我们正在尝试建模

西卡·马里亚尼（Jessica Mariani）博士代替瓦卡里诺（Vaccarino）博士进行问答讨论，您可以在此处观看。

第1天的最后一个小组是动物的FOXG1建模，包括Rodney Samaco博士，Jae Lee博士，Goy Miyoshi博士和Corinne Houart博士。他们讨论了从正在开发的六个杂合小鼠模型以及我们的杂合斑马鱼模型中获得的第一批数据。要记住的最重要的事情是：

最初的结果表明，与对照模型相比，我们可以从这些受FOXG1影响的模型中获得清晰的表型（即特定症状）。

 这很重要，因为它表明这些动物将成为药物测试的优秀榜样。这是药物测试的第一步，如果没有正确的模型，我们将无法测试。我们还了解到，我们既可以直接靶向FOXG1基因，也可以靶向其他因素，例如兴奋性/抑制性神经失衡。这很重要，因为它为我们提供了一条走上成功的道路，对孩子的症状有恢复作用。

 

第二天 ：

 

当我们成立FOXG1研究基金会时，我们并不专注于FOXG1综合征的转化研究。 当时所有的研究都集中在FOXG1基因在整个大脑发育中的作用。 作为基础，我们保持协作非常重要。 Soo Kyung-Lee博士和Jae Lee博士是我们FOXG1家族的一员，我们很高兴他们继续与所有科学家深入交流，并分享他们的预发表论文。

今天，我们越来越接近治愈方法。 在接下来的两年中，我们将研究药物，基因疗法，反义疗法等。 显而易见的是，尽管FOXG1基因很小，但它的复杂性，以及在分子和细胞水平上了解FOXG1生物学的重要性。

对FOXG1生物学的理解将给予创造和想法。

我们的总裁兼联合创始人妮可·约翰逊（Nicole Johnson）从第二天开始，讲述有关女儿乔西的个人故事，然后专注于转化科学。

我们的开幕全体会议重点讨论了罕见病的药物开发过程。 我们要避免“死亡之谷”，因为学术思想被困住了，永远无法进入市场。 幸运的是，《罕见疾病法》继续支持罕见病药物的开发。 我们很高兴FDA支持我们的工作。

 

观看FDA的Lewis Fermaglich博士和Harrington Discovery Institute的Diana Wetmore博士进行的将罕见疾病的药物推向市场的全会演讲。 

我们的第一个有关FOXG1综合征潜在疗法的小组成员包括Yael Weiss博士，Antonello Mallamaci博士，Soo Lee博士和Sylvain Lengacher博士。要记住的要点是：

在FOXG1突变的整个频谱中，我们看到了对蛋白质水平，星形胶质形成和大脑其他活动的不同影响。这并不需要导致不同的突变疗法，但是可以导致不同的剂量水平和组合方法。

理想的治疗方法是修饰基因以弥补突变缺陷，但是由于脱靶效应仍然是一个令人关注的问题（例如，我们的患儿在治疗后患脑癌），microRNA可能是一种调节大脑中FOXG1蛋白和其他水平的方法。我们在microRNA增加FOXG1蛋白水平的实验中看到了成功。

我们还看到FOXG1过表达会导致FOXG1综合征表型，正在对此进行研究以帮助我们了解其剂量。

胶质细胞和脑代谢是FOXG1综合征的创新目标。临床前数据表明，星形胶质细胞中siRNA介导的FOXG1下调显着影响大脑的能量代谢，而小分子GP-57可能是我们用来实现此目的的药物。

为了不过度激活FOXG1蛋白水平并造成更多损害，组合方法可能非常重要。我们可能需要刺激神经元和星形胶质细胞，但是通过刺激一种类型的细胞，我们可能会影响到另一种应该被抵抗的细胞。

我们没有花时间讨论FOXG1综合征的基因治疗和反义疗法的工作。 这些还处于初步阶段，没有足够的数据可共享。 在2021年的下一次会议上，我们希望就这些治疗方法建立一个坚实的小组。

第二天主要以科学家,父母和照顾者为主题的两个小时的对话讨论, 这个讨论可以进行更多的时间，我们期待未来能有更多的此类讨论。

同时，我们将在此博客和FOXG1 Research Facebook页面上共享所有更新。

最后，如果没有捐赠，寻找治愈方法的任何工作都将无法实现。 我们80％的工作是由个人捐款资助的，而近100％的捐款是用于研究。 单击此处捐款，款项助以找到治疗FOXG1综合征的方法！